واكتشف المتلازمة استشاري مخ وأعصاب وصرع الأطفال الدكتور علي الوادعي، بالإضافة لاعتماده من جميع مراجع الطب الوراثي المعتمدة في العالم، وتم نشره في إحدى المجلات العلمية الموثقة والمشهورة عام 2016، وأطلقت الجامعة على المرض متلازمة الوادعي في 2017.
وكما قال الدكتور علي الوادعي “تم اكتشافها حديثاً في مدينة الملك فهد الطبية، متمثلاً في مركز العلوم العصبية، وفي عام 2014 تم العمل على بحث لمدة عامين، حيث نشر في مجلة عالمية ومحكمة دولية في عام 2016، وتم الاعتراف به من جامعة هوبكنز الأميركية الرائدة في علم الوراثة وأمراض المخ والأعصاب في نهاية 2017، وأصبح في جميع مراجع قاعدة بيانات الطفرات الجينية في أنحاء أميركا وأوروبا، وفي مراجع متعددة، وتم توثيق متلازمة الوادعي كمرض بشري جديد لم يتم التعرف عليه من قبل في الجنس البشري والإنساني”.
وحيث أوضح الوادعي أن الحالات هي أول حالات في العالم تنشر من السعودية ويتم اكتشافها عالمياً، ولم يتم وضعها في المجمع الطبي ولا البحوث الطبية ولا المراجع والكتب الحالية، فهي تعتبر أول حالات في العالم وليس لها وجود في أي مكان، والمرجع هو البحث العلمي السعودي الذي نشر
وأضاف: “أهم أعراض هذه المتلازمة هي صرع مستعصٍ يبدأ من 5 إلى 6 أشهر من العمر، وصغر حجم الرأس المكتسب، وعدم الاتزان، وتشوه خلقي في الدماغ في الرابط بين الفصين الدماغيين، وجنف في العمود الفقري”.
وحيث سبب هذا المرض الذي تم اكتشافه بواسطة الفحص الوراثي المتقدم، “هو طفرة في جين اسمه رسك RUSC رقم 2 على الذراع القصيرة من الكروموسوم”، وفق الوادعي.
وعن نسبة إصابة السعوديين، أكد أنه لا توجد نسبة معينة، لأن الحالات لهذا المرض عالمياً معدودة، وهي 3 حالات وصفت في البحث، ولا توجد أي حالات أخرى مشابهة، ولا يوجد علاج جذري لهذا المرض إلى يومنا، ودائماً يبدأ اكتشاف العلاج باكتشاف المرض والمسبب له.